An iniencephaly case diagnosed in the first trimester and review of the literature

Iniencephaly is a rare type of neural tube defect characterized by hyper retroflexion of the head due to a spinal deformity bypassing the formation of the neck. Main characteristics of iniencephaly are defective occipital bone resulting in an enlarged foramen magnum, malformation and malfusion of the cervical and thoracical vertebrae, direct continuity of the chin with the chest forcing a stargazing posture of the face. Spinal retroflexion and anencephaly, Klippel-Feil Syndrome, nuchal tumors such as teratomas, Jarcho-Levin Syndrome, goiter and lymphangioma should be considered under differential diagnosis. There are several case studies on radiological markers of iniencephaly, but very few studies on autopsy reports and differential diagnostics. In our study we used radiological techniques along with autopsy reports to show that in early gestational weeks ultrasonography plays an essential role in the diagnostics of iniencephaly and thus making early termination of the pregnancy possible.

İlk trimesterde tanı alan İniensefali olgusu ve literatürün gözden geçirilmesi

İniensefali, spinal deformite nedeniyle boyun yokluğu ve buna bağlı olarak başın aşırı retrofleksiyonu ile karakterize nadir görülen bir nöral tüp defektidir. İnensefali tanısında yardımcı ana özellikler; genişlemiş foramen magnum ile seyreden oksipital kemik defekti, malforme servikal ve torakal vertebraların füzyonu, boyun yokluğu nedeniyle göğüs ve çenenin görsel devamlılığı ve buna bağlı olarak yüzün sürekli olarak yukarı dönük olmasıdır. Ayırıcı tanıda spinal retrofleksiyon ile anensefali, Klippel–Fiel sendromu, teratom gibi nukal tümörler, Jarcho–Levin sendromu, guatr ve lenfanjiom ayrımına gidilmelidir. İniensefali tanısında radyolojik bulgularla ilgili birçok vaka sunumu bulunmakla beraber, otopsi ve ayırıcı tanıda çok az makale bulunmaktadır. Biz de vakamızda görüntüleme yöntemleri ve otopsi bulgularını kullanarak, erken haftalarda tanıda ultrasonun önemli bir yer teşkil ettiğini ve buna bağlı gebelik sonlandırılmasının geç haftalara kalmadan yapılabileceğini göstermeyi amaçladık.