IVF İkiz Eşi Olan Bebekte Duodenal Atrezi ve De Novo Distal 10q Delesyon Sendromu Birlikteliği

Deletions of long arm of chromosome 10 is a rare entity and the breakpoints show a heterogeneous pattern. Phenotype usually shows frontal bossing, broad nasal bridge, cleft palate, micrognathy and other facial features next to growth retardation, Mental deficit, cardiac and urinary abnormalities.

There are some novel features in this report of a patient with a 10q26 deletion, such as the presence of duodenal atresia so detailed mapping is necessary for such cases but in our case it was not possible because of insufficient material.

IVF İkiz Eşi Olan Bebekte Duodenal Atrezi ve De Novo Distal 10q Delesyon Sendromu Birlikteliği

Onuncu kromozom uzun kolunda terminal delesyon nadir görülür ve kırılma noktaları değişkendir. Hastaların fenotipik özellikleri; çıkık alın, basık ve geniş burun kökü, yarık damak, mikrognati, düşük kulak gibi yüz anomalileri, postnatal büyüme-gelişme geriliği, mental retardasyon, kardiyak ve genitoüriner defektlerdir. Olgumuzda bu bölge kayıplarında bildirilmemiş duodenal atrezi varlığı söz konusu olup, bu tür parsiyel monozomi olgularında moleküler düzeydeki çalışmalarla detaylı haritalama yöntemlerinin önemi ortaya çıkmaktadır.

Özellikle intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI) gibi yardımcı üreme yöntemlerinin kullanımıyla infertilite tedavisinde yeni bir dönem başlamıştır. Bu prosedürler sonrası oluşan gebelikler yakından takip edilmekte ve doğan bebekler rutin takibe alınmaktadır. Bu yöntemlerin kullanılmasıyla doğan bebeklerde konjenital anomali sıklığının artış gösterdiği tartışmaları sürmektedir. Olgumuzda yardımcı üreme yöntemi – yeni oluşmuş (de novo) kromozom anomalisi birlikteliği söz konusudur.