Investigation of Expression of the ERAP1 Gene in Plasma Cell Dyscrasia
Melda Sarıman1, Büşra Karaçam1, Mesut Ayer2, Sema Sırma Ekmekçi1, İlknur Suer3, Kıvanç Çefle4, Şükrü Palanduz4, Şükrü Öztürk4, Meliha Nalçacı5, Neslihan Abacı11Istanbul University, Aziz Sancar Research Institute of Experimental Medicine, Department of Genetics, Istanbul, Turkey2Health Sciences University, Istanbul Haseki Health Application and Research Center, Department of Hematology, Istanbul, Turkey
3Istanbul University, Istanbul Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics, Istanbul, Turkey
4Istanbul University, Istanbul Faculty of Medicine, Department of Internal Medicine, Department of Medical Genetics, Istanbul, Turkey
5Istanbul University, Istanbul Faculty of Medicine, Department of Internal Medicine, Istanbul, Turkey
INTRODUCTION: Monoclonal gammopathy of unknown significance (MGUS) is asymptomatic, and multiple myeloma (MM) is a symptomatic plasma cell dyscrasia. In our RNA sequencing study, the expression of the ERAP1 gene from the cell pools of MM patients and healthy bone marrow controls was found to be high in the patient group and it was investigated in this study whether it has a direct or indirect effect on MM pathogenesis.
METHODS: The expression levels of the ERAP1 gene from the bone marrow materials of 38 newly diagnosed and untreated MM patients, 23 MGUS, and 16 control groups were examined by the qRT-PCR method. The results were analyzed in the SPSS.25 statistics program.
RESULTS: Expression levels of the ERAP1 gene were not statistically significant between the MM group, the MGUS group, and the control group (p>0.05) (p=0.280).
DISCUSSION AND CONCLUSION: The ERAP1 candidate gene with high RPKM value in our RNA sequencing study did not find a significant relationship between the validated patient and control groups. This issue should be investigated in more samples to reach a definite conclusion. In addition, it was concluded that the polymorphisms of the ERAP1 gene, highly polymorphic, should be studied in this aspect, and its effect on gene expression in myeloma.
ERAP1 Gen İfadesinin Plazma Hücre Diskrazilerinde İncelenmesi
Melda Sarıman1, Büşra Karaçam1, Mesut Ayer2, Sema Sırma Ekmekçi1, İlknur Suer3, Kıvanç Çefle4, Şükrü Palanduz4, Şükrü Öztürk4, Meliha Nalçacı5, Neslihan Abacı11İstanbul Üniversitesi, Aziz Sancar Deneysel Tıp Araştırma Ensitüsü, Genetik Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye2Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İstanbul Haseki Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezi, Hematoloji Bölümü, İstanbul, Türkiye
3İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
4İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Tıbbi Genetik Bilimdalı, İstanbul, Türkiye
5İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
GİRİŞ ve AMAÇ: Önemi bilinmeyen monoklonal gammopati asemptomatik, multipl miyeloma ise semptomatik bir plazma hücre diskrazisidir. Daha önce yaptığımız RNA dizileme çalışmasında multipl miyeloma hastalarında endoplazmik retikulum aminopeptidaz 1 (ERAP1) geninin ifadesi sağlıklı kemik iliği kontrollerine göre yüksek bulundu ve aday gen olarak belirlendi. Bu çalışmada, ERAP1’in multipl miyeloma patogenezinde doğrudan ya da dolaylı etkisinin olup olmadığının araştırılması amaçlandı.
YÖNTEM ve GEREÇLER: ERAP1 geninin ifade seviyeleri yeni tanılı, tedavi görmemiş 38 multipl miyeloma hastasından ve 23 önemi bilinmeyen monoklonal gammopati ile 16 kontrol kemik iliği materyallerinde qRT-PCR yöntemi ile incelendi. Elde edilen sonuçlar SPSS 25 istatistik programında analiz edildi.
BULGULAR: ERAP1 gen ifadesi multipl miyeloma, önemi bilinmeyen monoklonal gammopati ve kontrol grupları arasında karşılaştırıldığında gen ifadesi açısından anlamlı farklılık saptanmadı (p>0,05; p=0,280).
TARTIŞMA ve SONUÇ: RNA dizileme çalışmamız sonucunda ERAP1 geni ifadesi multipl miyeloma hastalarında daha yüksek bulunmasına rağmen, bu çalışmada qRT-PCR ile hasta ve kontrol grupları arasında ERAP1 gen ifadesinde bir farklılık saptanmadı. Ancak bu konuda kesin bir sonuca varabilmek için daha fazla örneklemde bu genin ifadesi araştırılmalıdır. Literatürde farklı kanser türlerinde ERAP1 ifadesi değişkenlik göstermektedir. Ayrıca oldukça polimorfik olan ERAP1 genindeki varyasyonların proteinin fonksiyonuna etkisi olabileceğinden ERAP1’in multipl miyeloma patogenezinde rolünün bu yönüyle de araştırılması gerektiği sonucuna varıldı.
Manuscript Language: Turkish
