Clinical Characteristics and Treatment Patterns in Pediatric Localized Scleroderma: A Referral-center Experience
Gülşah Kavrul Kayaalp, Büşra Başer Taşkın, Aslı Dudaklı, Nuray Aktay AyazDivision of Pediatric Rheumatology, Department of Pediatrics, İstanbul University, İstanbul Faculty of Medicine, İstanbul, TürkiyeINTRODUCTION: Localized scleroderma is a rare disease that can cause significant morbidity. Due to its rarity, data are limited, and no standardized treatment exists for patients resistant to first-line therapies. This study aims to evaluate clinical and treatment features based on a referral pediatric rheumatology center’s experience.
METHODS: The medical files of 36 included pediatric localized scleroderma patients were retrospectively reviewed, and demographic, clinical, laboratory, treatment, and outcome data were recorded.
RESULTS: Of the patients, 30 (83.3%) were female, the median age at diagnosis was 6.37 years (IQR: 4.04), and the median follow-up duration was 25.5 months (IQR: 56). The most common subtype was linear scleroderma (n=15, 41.67%), followed by circumscribed morphea (n=14, 38.89%). Among patients with linear scleroderma, 6 had craniofacial involvement. ANA positivity was observed in 38.9% of patients. Extracutaneous findings in the form of joint contractures were present in three patients. Systemic treatment was administered to 94% of patients, with methotrexate (MTX) used in 33 (91.67%) and corticosteroids in 26 (72.22%). MTX was effective in 58%, though some patients required additional or alternative therapies such as mycophenolate mofetil (n=14, 38.89%), intravenous immunoglobulin (n=9, 25.0%), or tocilizumab (n=2, 5.56%). Relapses occurred in 19%, and complete clinical response was achieved in 61%. Side effects were mostly mild and mainly related to MTX.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Pediatric localized scleroderma shows diverse clinical presentations and often requires systemic treatment, primarily MTX. While most patients respond well, a subset needs additional therapies. Early diagnosis and tailored treatment are essential to improve outcomes and reduce morbidity.
Pediatrik Lokalize Skleroderma’da Klinik Özellikler ve Tedavi Yaklaşımları: Bir Referans Merkezinin Deneyimi
Gülşah Kavrul Kayaalp, Büşra Başer Taşkın, Aslı Dudaklı, Nuray Aktay AyazIstanbul Universitesi, Istanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Romatoloji Bilim Dalı, Istanbul, TürkiyeGİRİŞ ve AMAÇ: Lokalize skleroderma, anlamlı morbiditelere yol açabilen nadir bir hastalıktır. Nadir görülmesi nedeniyle literatürde sınırlı veri mevcuttur ve birinci basamak tedavilere dirençli hastalar için standart bir tedavi yaklaşımı bulunmamaktadır. Bu çalışmanın amacı, bir referans çocuk romatoloji merkezindeki deneyim ışığında lokalize sklerodermalı hastaların klinik ve tedavi özelliklerini değerlendirmektir.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışmaya dahil edilen 36 pediatrik lokalize skleroderma hastasının dosyaları retrospektif olarak incelenmiş, demografik, klinik, laboratuvar, tedavi ve sonuç verileri kaydedilmiştir.
BULGULAR: Dahil edilen hastaların 30’u (%83,3) kız olup, tanı yaşı medyanı 6,37 yıl (IQR: 4,04) ve medyan takip süresi 25,5 ay (IQR: 56) idi. En sık görülen alt tip lineer skleroderma (n=15, %41,67) olup, bunu sınırlı morphea (n=14, %38,89) takip etmiştir. Lineer sklerodermalı hastaların 6’sında kranyofasiyal tutulum vardı. Hastaların %38,9’unda ANA pozitifliği gözlendi. Üç hastada eklem kontraktürleri gibi ekstrakutan bulgular mevcuttu. Hastaların %94’üne sistemik tedavi uygulandı. En sık metotreksat (n=33, %91,67), ve kortikosteroidler (n=26, %72,22) kullanıldı. Metotreksat %58 hastada etkili olurken, bazı hastalarda mikofenolat mofetil (n=14, %38,89), intravenöz immünoglobulin (n=9, %25,0) veya tosilizumab (n=2, %5,56) gibi ek veya alternatif tedaviler gerekmiştir. Nüksler %19 oranında görüldü ve hastaların %61’inde izlem boyunca tam klinik yanıt sağlandı. Yan etkiler çoğunlukla hafif olup, genellikle metotreksata bağlıydı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Pediatrik lokalize skleroderma, farklı klinik tablolarla ortaya çıkabilir ve çoğunlukla sistemik tedavi gerektirir. Sistemik tedavide en sık metotreksat kullanılmaktadır. Çoğu hasta metotreksata iyi yanıt verse de hastaların bir kısmı ek tedavilere ihtiyaç duyar. Erken tanı ve kişiye özgü tedavi yaklaşımları, sonuçların iyileştirilmesi ve morbiditenin azaltılması için önemlidir.
Manuscript Language: English
