Gastrointestinal Symptoms, Microbiota, and Dietary Interventions in Autism Spectrum Disorder: Current Literature and Future Directions

Autism Spectrum Disorder (ASD) is a heterogeneous neurodevelopmental condition characterized by difficulties in social communication and is defined as a neurodevelopmental disorder. Gastrointestinal (GI) comorbidities, reported at markedly higher rates than in neurotypical populations, are increasingly recognized as clinically relevant modulators of core and associated ASD symptoms. These disturbances—often manifesting as constipation, diarrhea, abdominal pain, and gastroesophageal reflux—are frequently accompanied by pronounced feeding selectivity, sensory hypersensitivity, and nutrient deficiencies. Emerging evidence implicates gut microbiota dysbiosis in ASD pathophysiology, acting through immune, metabolic, and neurochemical pathways within the gut–brain axis. Alterations in microbial diversity and taxa abundance, including depletion of fiber-associated genera and enrichment of pro-inflammatory species, may contribute to both GI and behavioral phenotypes. Although dietary interventions such as gluten-free/casein-free, ketogenic, specific carbohydrate diets, and the Mediterranean diet have been proposed to restore microbial homeostasis, clinical evidence remains limited and inconsistent. Fecal microbiota transplantation (FMT) is an innovative treatment approach that preliminary open-label studies suggest may provide lasting improvements in GI and neurobehavioral areas. However, its long-term safety, efficacy, and mechanisms should be confirmed through rigorously designed randomized controlled trials. Future research should adopt multi-omics and longitudinal approaches to delineate causal relationships between microbiota alterations and neurodevelopmental outcomes, enabling the development of targeted microbiome-based and personalized nutritional strategies. Such precision interventions hold promise for addressing the unmet clinical needs of individuals with ASD.

Keywords: Autism spectrum disorder, brain-gut axis, diet therapy, dysbiosis, fecal microbiota transplantation

Otizm Spektrum Bozukluğunda Gastrointestinal Semptomlar, Mikrobiyota Ve Diyet Müdahaleleri: Güncel Literatür Ve Gelecekteki Yönler

Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB), sosyal iletişimde bozukluklar, sınırlı ilgi alanları ve tekrarlayıcı davranışlarla tanımlanan heterojen bir nörogelişimsel durumdur. Nörotipik popülasyonlara kıyasla belirgin şekilde daha yüksek oranlarda bildirilen gastrointestinal (GI) ek hastalıklar, temel ve ilişkili OSB semptomlarının klinik açıdan önemli düzenleyicileri olarak giderek daha fazla kabul görmektedir. Bu bozukluklar—genellikle kabızlık, ishal, karın ağrısı ve gastroözofageal reflü şeklinde ortaya çıkan—sıklıkla belirgin beslenme seçiciliği, duyusal aşırı duyarlılık ve besin eksiklikleri ile birlikte görülür. Yeni kanıtlar, bağışıklık, metabolik ve nörokimyasal yollar aracılığıyla bağırsak–beyin ekseni üzerinde işleyerek OSB patofizyolojisinde bağırsak mikrobiyota dengesizliğini (disbiyozis) işaret etmektedir. Lif ile ilişkili cinslerin azalması ve pro-enflamatuvar türlerin artışı da dahil olmak üzere mikrobiyal çeşitlilikte ve takson bolluğunda gözlenen değişiklikler hem GI hem de davranışsal fenotiplere katkıda bulunabilir. Mikrobiyal homeostazı yeniden sağlamayı amaçlayan glütensiz/kazeinsiz, ketojenik ve spesifik karbonhidrat diyetleri ile Akdeniz tipi beslenme gibi diyet müdahaleleri önerilmiş olsa da, klinik kanıtlar hâlen sınırlı ve tutarsızdır. Dışkı mikrobiyota nakli (FMT), yenilikçi bir tedavi yaklaşımı olup, öncül açık etiketli çalışmalarda GI ve nörodavranışsal alanlarda kalıcı iyileşmelerin olabileceğini düşündürmektedir; ancak uzun vadeli güvenliği, etkinliği ve mekanizmaları titizlikle tasarlanmış randomize kontrollü çalışmalarla doğrulanmalıdır. Gelecekteki araştırmaların, mikrobiyota değişiklikleri ile nörogelişimsel sonuçlar arasındaki nedensel ilişkileri ortaya koymak için çoklu-omik ve uzunlamasına yaklaşımlar benimsemesi gerekmektedir. Bu sayede, hedeflenmiş mikrobiyom temelli ve kişiselleştirilmiş beslenme stratejilerinin geliştirilmesi mümkün olacaktır. Bu tür hassas müdahaleler, OSB’li bireylerin karşılanmamış klinik ihtiyaçlarını gidermede umut vadetmektedir.

Anahtar Kelimeler: Otizm Spektrum Bozukluğu, Beyin–Bağırsak Ekseni, Disbiyozis, Diyet Tedavisi, Dışkı Mikrobiyota Nakli