Evaluation of Serum Cofactor and Coenzyme Profiles in Neurocutaneous Diseases: A Single-center Clinical Experience

INTRODUCTION: Neurocutaneous diseases are genetically heterogeneous syndromes that affect the central and peripheral nervous systems, the skin, and other organs. The most common include Neurofibromatosis (NF) types 1 and 2, tuberous sclerosis complex (TSC), and Sturge-Weber Syndrome (SWS). This study aimed to compare serum cofactor (calcium [Ca], phosphorus [P], magnesium [Mg], etc.) and coenzyme (vitamin B12 [Vit B12], folate, vitamin D [Vit D]) levels in children with phacomatoses aged 18 years or less and healthy controls.
METHODS: Fifty patients with neurocutaneous disorders (26 girls, 24 boys) and 50 age-, gender-, and socioeconomically matched healthy con-trols were evaluated. Serum cofactor and coenzyme levels were measured and statistically compared between groups.
RESULTS: Ferritin (27.8±16.8 vs. 41±26.4 ng/mL) and Vit D levels (18.1±9.2 vs. 23.5±11.3 ng/mL) were significantly lower in patients compared with controls (p<0.05). No significant group differences were found in Ca, P, Mg, alkaline phosphatase [ALP], or thyroid function tests. Vit B12 concentrations were similar between the two groups (p>0.05). Within the disease subgroups, significant variations were observed in hemoglobin [Hb], hematocrit [Hct], folate, ferritin, and Vit D levels, with the most pronounced deficiencies occurring in the NF1 and TSC groups.
DISCUSSION AND CONCLUSION: In children with phacomatoses—particularly those with NF1 and TSC—levels of ferritin, folate, and Vit D are noticeably lower than in healthy peers. Other cofactors and coenzymes tend to be comparable between groups. Therefore, routine monitoring of these three markers is recommended for pediatric patients with neurocutaneous disorders.

Keywords: Folate, neurofibromatosis, pediatric, sturge weber syndrome, tuberous sclerosis, vitamin

Nörokutanöz Hastalıklarda Serum Kofaktör ve Koenzim Profillerinin Değerlendirilmesi: Tek Merkezli Klinik Deneyim

GİRİŞ ve AMAÇ: Nörokutanöz hastalıklar, merkezi ve periferal sinir sistemi, cilt ve diğer organları etkileyen genetik olarak heterojen sendromlardır. En yaygınları arasında Nörofibromatozis (NF) tip 1 ve tip 2, Tüberoz Skleroz Kompleksi (TSC) ve Sturge-Weber Sendromu (SWS) bulunur. Bu çalışma, 18 yaş ve altındaki fakomatozlu çocuklar ile sağlıklı kontrol grubu arasında serum kofaktör (kalsiyum, fosfor, magnezyum vb.) ve koenzim (B12 vitamini, folat, D vitamini) düzeylerini karşılaştırmayı amaçlamıştır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Nörokutanöz hastalığı olan 50 hasta (26 kız, 24 erkek) ve yaş, cinsiyet ve sosyoekonomik düzey açısından eşleştirilmiş 50 sağlıklı kontrol değerlendirildi. Serum kofaktör ve koenzim düzeyleri ölçüldü ve gruplar arasında istatistiksel olarak karşılaştırıldı.
BULGULAR: Hastalarda, kontrollere göre ferritin (27.8 ± 16.8 / 41 ± 26.4 ng/mL) ve D vitamini (18.1 ± 9.2 / 23.5 ± 11.3 ng/mL) düzeyleri anlamlı şekilde düşüktü (p < 0.05). Kalsiyum, fosfor, magnezyum, alkalen fosfataz ve tiroit fonksiyonlarında anlamlı fark saptanmadı. B12 vitamini düzeyleri gruplar arasında benzerdi (p > 0.05). Alt gruplarda ise hemoglobin, hematokrit, folat, ferritin ve D vitamini düzeylerinde anlamlı farklılık vardı; NF1 ve TSC en belirgin eksiklikleri gösterdi.

TARTIŞMA ve SONUÇ: Fakomatozlu çocuklarda, özellikle NF1 ve TSC alt gruplarında, sağlıklı akranlarına göre serum ferritin, folat ve D vitamini düzeyleri belirgin şekilde düşüktür. Vitamin B12, kalsiyum, fosfor ve magnezyum gibi diğer kofaktör ve koenzimler genel olarak benzerdir. Çalışmamız, nörokutanöz hastalığı olan çocuklarda ferritin, folat ve D vitamini düzeylerinin izlenmesinin gerekli olduğunu vurgulamaktadır.

Anahtar Kelimeler: Nörofibromatosis, Tuberoskleroz Kompleks, Sturge Weber Sendromu, Folat, Vitamin, Pediatrik