A Turner Syndrome Case With Primary Amenorrhea Detected To Have Distal Radius Fracture And Severe Osteoporosis

Turner Syndrome (TS) is partial or total monosomy X with a prevalence of 2500/1 and characterized by premature ovarian failure, short stature, and multiple skeletal anomalies and is also called congenital ovarian dysplasia. Delayed puberty and estrogen deficiency are some of the determining factors for Osteoporosis formation in TS. Bone mineral density is among the best parameters to evaluate the bone mineral condition. Most female TS patients need estrogen replacement treatment to stimulate and continue feminization and to prevent osteoporosis.
Forty-two years-old patient with TS was admitted to our clinic for rehabilitation following a right distal radius fracture occurring when she was trying to get up from the floor trying to get support from her right hand. The patient with primary amenorrhea wasn't admitted to the hospital before except her admittance for amenorrhea when she was 20 years old and was diagnosed with Turner syndrome. In her bone mineral density (DXA) measurement, L2-L4 vertebra BMD T-score was -4.0 (0.719 g/cm), Z score was -3.8, total femur T-score was 1.7 (0.788 g/cm) and femur neck T score was -1.7 (0.799). No pathological vertebral fractures were detected. The patient was given oral risedronate sodium 35 mg and calcium 1200 mg vitD 3 880 IU/day treatment for osteoporosis and followed-up.
Our aim in this case presentation was to present the fact that severe osteoporosis and fracture may occur unless early hormone replacement treatment is started in a primary amenorrheic patient with Turner Syndrome.

Distal Radius Fraktürü Ve Şiddetli Osteoporoz Saptanan Primer Amenoresi Olan Bir Turner Sendromu Olgusu

Turner Sendromu (TS) 2500/1 sıklıkta görülen kısmi veya total monozomi X olup, erken overyen yetmezlik, kısa boy, multipl iskelet anomalileri ile karakterizedir ve doğumsal over dis-plazisi olarak da adlandırılır. Gecikmiş ergenlik ve östrojen eksikliği TS’de osteoporoz (OP) oluşumunda belirleyici faktörlerden birkaçıdır. Kemik mineral yoğunluğu (KMY) ölçümü kemik mineral durumunu değerlendirmek için en iyi parametrelerden biridir ve OP tespiti için yüksek bir prediktif değeri vardır. TS olan kızların çoğu feminizasyonu uyarmak, sürdürmek ve osteoporozu önlemek için östrojen replasman tedavisine (ERT) gereksinim duyar.
Kırk iki yaşında TS olan hasta, sağ elinden destek alarak yerden kalmak isterken gelişen sağ distal radius fraktürü sonrası rehabilitasyon amacıyla polikliniğimize başvurdu. Primer amenoresi olan hasta hiç hastaneye başvurmamış olup, 20 yaşında amenore nedeniyle hastaneye başvurmuş ve hastaya TS tanısı konmuştur. Bakılan kemik mineral yoğunluğu (KMY) ölçümünde; L2-L4 vertebra KMY T-skoru -4,0 (0,719 g/cm), Z skoru -3,8, total femur T- skoru 1,7 (0,788 g /cm), femur boynu T skoru – 1,7 (0,799) olarak saptandı. Hastada patolojik vertebra fraktürü belirlenmedi. Osteoporoz saptadığımız hastaya, oral risedronat sodyum 35 mg ve kalsiyum 1.200 mg vitD3 880 iu/gün tedavisi verilerek takibe alındı.
Bu olgu sunumu ile TS olan primer amenoreik bir hastada erken dönemde hormon replasman tedavisi başlanmadığı takdirde şiddetli osteoporoz ve fraktür gelişebileceğini ortaya koymayı amaçladık.