A Rare Cause of Dark Urine: ALCAPTONURIA

Introduction: Alkaptonuria is a rare autosomal recessive disorder of inborn errors of metabolism. Disease caused by deficiency of homogentisate 1-2 dioxygenase, which is associated with thyrosine metabolism. Deficiency of this enzyme is caused by mutation in homogentisic acid oxidase gene which described in 1996. The result is accumulation of homogentisic acid in collagenous structures throughout the body, especially in fibrous and cartilaginous tissue. Ochronosis consists of excessive deposition of homogentisic acid the connective tissue and present as brown or black pigmentation. The disease often manifests itself in childhood by darkening of urine on standing. Nitisinone efficiently reduces homogentisic acid production alkaptonuria although no experience is available regarding long-term efficacy.
Case Report: We reported a fifteen-year-old male patient diagnosed as alkaptonuria who had darkening urine.
Conclusion: Alkaptonuria is a progressive systemic disease and may cause serious complications in the future. By this case we wanted to emphasize the necessity of considering alcaptonuria in the differential diagnosis of disease children presenting with dark urine, especially when there is no apparent cause.

İdrar renginde koyulaşmanın nadir bir nedeni: ALKAPTONÜRİ

Giriş: Alkaptonüri otozomal resesif geçişli nadir görülen bir metabolizma hastalığıdır. Hastalık tirozin metabolizmasındaki homogentisat 1-2 dioksijenaz enzim eksikliği nedeniyle oluşur. Enzim eksikliğine homogentisik asit oksidaz gen mutasyonu yol açar bu gen 1996’da tanımlanmıştır. Sonuç olarak vücuttaki homogentisik asit kıkırdak ve fibröz dokuda birikir. Özellikle bağ dokusuna yerleşerek, okronozis denilen kahverengi-siyah koyulaşmaya neden olur. Çocukluk çağında sıklıkla beklemekle koyulaşan idrar şeklinde karşımıza çıkar. Nitisinon homogentisik asit seviyesini düşürerek etki göstermekle birlikte, uzun dönem etkinliğiyle ilgili yeterince deneyim yoktur.
Olgu: Bu çalışmadan 15 yaşında koyu renkte idrar yakınmasıyla başvuran bir erkek hasta sunulmuştur.
Sonuç: Alkaptonüri ciddi komplikasyonlarla seyredebilen, sistemik tutulumlu ilerleyici bir hastalıktır. Bu olgu ile idrar renginde koyulaşma nedeni ile başvuran çocuklarda özellikle aşikar bir neden saptanmadığında, alkaptonürinin de düşünülmesi gerektiği vurgulanmak istedik.