Fetal Kromozom Anomalisi Tarama Testleri

Until 1980s the only indications of invasive diagnosis of fetal chromosomal abnormalities were maternal age and family history of chromosomal abnormality. Down Syndrome (DS) is the most frequent fetal chromosome abnormality. Although it is associated with increased maternal age, approximately 75 % of pregnancies with DS are seen in women younger than 35 and screening tests development for fetal chromosomal abnormalities, has accelerated. Therefore second trimester screening tests developed by using maternal biochemical markers such as alpha-fetoprotein (AFP) human chorinonic gonadotrpin (hCG), uncujugated estriol (E3) and inhibin-A which is associated with DS. It has a %81 detection rate with % 5 false positive. However, it doesn t allow for chorion villus sampling (CVS) first trimester was developed in 1990s. 2 markers were used; sonographic and biochemical. Combination of nuchal translucency and maternal serum levels of pregnancy associated protein (PAPP-A) and BhCG the detection rate increase to % 87. Recently the first and second trimester screening tests are combined in integrated and sequential tests Screening strategy chosen will depend on the opportunities. For he first trimester screening there is a need of expert for NT measurement and to have adequate technical equipment. Sequential and integrated tests aren t cost-effective. Therefore, the second-trimester screening test is still most widely used. Screening test results specified over the cutoff level as positive, below the cutoff as negative. Screen positive doesn t mean that the fetus is affected, it means high risk for disease of interest. The genetic counseling should be nondirective informative for prenatal diagnosis.

Fetal Kromozom Anomalisi Tarama Testleri

1980’lerin başına dek fetal kromozom anomalilerinin tanısına yönelik uygulanan invaziv tanı yöntemi endiksayonları anne yaşı ve ailede kromozom anomalisi öyküsü olmasıydı. Kromozom anomalileri içinde en sık görülen Down Sendromunun (DS) anne yaşı ile ilişkisi olmasına karşın, DS’li gebeliklerin yaklaşık % 75’inin 35 yaşın altındaki kadınlarda görülüyor olması kromozom anomalilerine yönelik tarama testlerinin gelişimini hızlandırdı. Anne serumunda düşük alfa-fetoprotein (AFP) düzeyinin DS ile ilişkilendirilmesini sırasıyla insan koryonik gonadotropin (hCG) ve konjuge olmayan östriol (E3) ve inhibin-A ölçümlerinin izlediği biyokimyasal belirteçlere dayalı ikinci trimester tarama testi geliştirildi. DS yakalama oranı yaklaşık % 81 ve yanlış pozitifliği % 5 olan bu test koryon villüs biyopsisine (CVS) olanak vermediğinden 1990’larda ilk tirmester tarama testi geliştirildi. İki ayrı belirteç kullanıldı; sonografik, biyokimyasal. Ense saydamlığı (nuchal translucency = NT) ve anne serumunda pregnancy associated protein (PAPP-A) ve BhCG ölçümlerinin birleşimiyle testin DS yakalama oranı % 87’lere ulaştı. Sonraki yıllarda ilk ve ikinci trimester tarama testlerinin birleştirildiği entegre ve ardışık testler geliştirildi. Gebelik takibi sırasında fetal kromozom anomalisi taramasında seçilecek yöntemin belirlenmesindeki en önemli etken eldeki olanaklardır. İlk trimester taramasında NT ölçümü için deneyimli uzman ve yeterli teknik donanım gerekir. Entegre ve ardışık testlerin maliyetleri yüksektir. Bu nedenle günümüzde halen en yaygın kullanılan ikinci trimester tarama testidir. Tarama testi sonuçları teste özgü eşik değerinin üstünde çıkan sonuçlar için pozitif altındaki sonuçlar içinse negatif olarak belirtilir. Bu sonuçların fetüste hastalık varlığı ya da yokluğu değil hastalık riskine yönelik olduğu belirtilmelidir. Genetik danışma prenatal tanı hakkında bilgilendirici olmalı, yönlendirici olunmamalıdır.