Central nervous system bleedings in rare bleeding disorders

OBJECTIVE: Rare factor deficiencies are autosomal recessvely inherited disorders. Their frequency are approximately 1: 1500000 to 1: 2000000 in general population. In this study, we aimed to evaluate central nervous system bleedings of 14 patients with rare factor deficiency. One hundred and nine patients were followed with this diagnosis in our clinic between 1990-2009.
METHODS: Patients’ data were investigated retrospectively from our archieves.
RESULTS: Sixty nine patients were male and 40 were female. Their ages were ranging from one week to 19 years. Familial consanguinity was present in %38.9 of these patients. Ten patients were diagnosed as fibrinogen deficiency (9.2%), 5 as factor V (4.5%), 73 as factor VII deficiency (67%), 11 as factor X deficiency (10.1%), 7 as factor XI deficiency(6.5%), 2 as factor XIII deficiency (1.8%), one of them as factor II deficiency (0.9%). The ratio of easy bruising and cutaneous bleeding was 66.8%, whereas the ratios of hemarthroses, oral cavity bleeding, epistaxis, CNS bleeding and gastrointestinal bleeding were 22.7%, 21.2%, 17.4%, 12.8% and 9.6%, respectively. Of these patients with CNS bleeding, 8 had factor VII deficiency (57.2%), 4 (28.6%) had factor X, one (7.1%) had factor V and another one (7.1%) had fibrinogen deficiency. Ten of cases were diagnosed under the age of three months (71.5%). Three cases (21.4%) aged between 3 months and 1 year, and 1 patient older than 1 year (7.1%) had the diagnosis of CNS bleeding.
CONCLUSION: The importance of early diagnosis of rare factor deficiencies and the necessity of prophylactic treatments were emphasized in this study.

Nadir faktör eksikliklerinde merkezi sinir sistemi kanamaları

AMAÇ: Nadir faktör eksiklikleri otosomal resesif kalıtılan, 500 binde bir ile 2 milyonda bir sıklıklarında karşılaşılan kalıtsal pıhtılaşma faktörü eksiklikleridir. Bu hastalar için en önemli ve yaşamı tehdit eden kanama sorunu merkezi sinir sistemi kanamalarıdır. Çalışmamızda 1990 ile 2009 yılları arasında kliniğimizde izlenen ve tedavi edilen 109 nadir faktör eksikliği olgusu arasında yer alan 14 hastaya ait merkezi sinir sistemi kanamalarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
YÖNTEMLER: Hasta kayıtlarından olgulara ait bilgiler geçmişe dönük olarak incelenmiştir.
BULGULAR: Olguların 69’u erkek 40’ı kızdır. Hastaneye başvuru yaşları bir hafta ile 19 yaş arasında değişmektedir. Anne ve babaların akrabalık oranı % 38,9 olarak saptanmıştır. Olgularımız 10’u Fibrinojen (% 9.2), 1'i Faktör II (% 0.9), 5’i Faktör V (% 4.5), 73’ü Faktör VII (% 67), 11’i Faktör X (% 10.1), 7’si Faktör XI (% 6.5), 2’si Faktör XIII (% 1.8) eksikliklerinden oluşmaktadır. Olgularımızın tümü gözönüne alındığında cilt ve yumuşak doku kanamaları % 66.8, eklem kanamaları % 22.7, ağız içi kanamaları % 21.2, burun kanamaları % 17.4, MSS kanamaları % 12.8 ve mide bağırsak kanamaları % 9.6 olarak sıralanmaktadır. MSS kanamaları olan kastaların 8’i FVII (%57.2), 4’ü FX (%28.6), 1'i FV (% 7.1) ve 1'i Fibrinojen (% 7.1) eksikliğidir. Olguların 10’u (% 71.5) 3 ayın altında tanı almıştır. Üç ay ile bir yaş arasında 3 olgu (% 21.4) ve bir yaşın üzerinde 1 hasta (% 7.1) tanı almıştır.
SONUÇ: Bildirimizde nadir faktör eksikliklerinin erken dönemde tanınmasının önemi ve profilaktik tedavi yaklaşımlarının gerekliliği vurgulanmaktadır.