Glanzmann Trombastenili Hastalarımızın Değerlendirilmesi

OBJECTIVE: Glanzmann Thrombasthenia is a rare bleeding diathesis occuring due to the dysfunction or absence of glycoprotein IIb-IIIa present on the thrombocyte membrane. Severity and frequency of the bleeding episodes may change from patient to patient. In this report, clinical and laboratory features of 30 patients that were followed between 1990-2008 were evaluated.
METHODS: They were 15 males (50 %) and 15 females (50 %). The age of onset was between 1 month and 7 years (mean 2.8 years). Familial consaguity was present in 16 (53.3 %) of the patients. Bleeding time was prolonged and thrombocyte function tests were correlated with Glanzmann disease. Flow cytometric tests were done in 26 patients. Type 1 disease was present in 5 (19.2 %), type 2 in 10 (38.5 %), type 3 in 11 (42.3 %) of the patients.
RESULTS: The bleeding types seen in our patients were as follows; oral mucosal bleedings (83.3 %), superficial skin bleedings (73.3 %), epistaxis (70 %), menorrhagia (20 %), gastro intestinal bleeding (10 %), hematuria (6.6 %), haemarthrosis (3,3 %) and intracranial bleeding (3.3 %).
CONCLUSION: Local therapies, antifibrinolytic agents, oral contraceptives and if severe bleeding is present thrombocyte suspensions were given. For three of our patients with 4 bleeding attacks rFVIIa was used. One of our patients died due to tuberculous pericarditis and dilated cardiomyopathy. Follow up duration was between 1 and 18 years (mean 9.4 years). There was not any documanted alloimmunization. Twenty nine of our patients are still alive and being followed up.

Glanzmann Trombastenili Hastalarımızın Değerlendirilmesi

AMAÇ: Glanzmann trombastenisi trombosit membranındaki Gliko-protein IIb IIIa’nın yokluğu, eksikliği ya da işlevindeki bozukluk sonucu oluşan kalıtsal bir kanama hastalığıdır. Hastalarda değişen ciddiyet ve sıklıkta kanamalar kendini gösterir. Çalışmamızda 1990-2008 yılları arasında izlenen 30 Glanzmann hastamıza ait klinik ve laboratuvar özellikleri, geçmişe dönük olarak değerlendirilmiştir.


YÖNTEMLER: Hastalarımızın 15’i (% 50) erkek, 15’i (% 50) kızdır. Hasta-ların başvuru yaşı 1 ay ile 7 yaş arasında değişmektedir (ortalama 2.8 yıl). Hastalarımızın 16’sında anne ve babaları arasında akrabalık bildirilmiştir (% 53.3). Tüm hastalarımızda kanama zamanları uzun bulunmuş ve trombosit fonksiyon testleriyle tanılar desteklenmiştir. Hastaların 26’sında immünfenotipleme elde edilebilmiştir. Beş hasta Tip 1 hastalık (19.2), 10 hasta Tip 2 hastalık (% 38.3) ve 12 hasta Tip 3 hastalık (% 42.3) olarak kabul edilmiştir.


BULGULAR: Hastalarımızda kanama sıklıkları: ağız içi kanamaları (% 83.3), peteşi, purpura ve ekimoz (% 73.3), burun kanamaları (% 70), menoraji (% 20), mide bağırsak kanamaları (% 10), hematüri (% 6.6), hemartroz (% 3.3) ve kafaiçi kanamalar (% 3.3) şeklinde sıralanıyordu.
SONUÇ: Tedavi için; lokal uygulamalar, antifibrinolitik ilaçlar, doğum kontrol ilaçları yanında ciddi kanama durumlarında trombosit süspansiyonları kullanılmıştır. Üç hastamıza ait dört kanama atağı için rFVIIa uygulanmıştır. Bir hastamız tüberküloz perikardit ve dilate kardiyomyopati nedeniyle yitirilmiştir. Olgularımızın izlem süresi 1 ile 18 yıl arasında değişmektedir (ortalama 9.24 yıl). Hastalarımızda alloimmünizasyona rastlanmazken 29 hastamız halen sorunsuz izlenmektedir.