. 2011; 3(3): 150-152

Mowat-Wilson sydrome with hirschsprung disease: a case report

Ünal Güvenç¹, Gülay Aydın Tireli¹, Oyhan Demirali¹, Serdar Kale², Serdar M.h. Sander^1
1Bakirkoy Maternity And Children Hospital Pediatric Surgery Clinic
²Ilgi Hospital, Department Of Pediatrics

Aim: In this study we represent a case of Mowat-Wilson Syndrome (MWS) with Hirschsprung disease(HD).
Case: .In MWS, intestinal motility disorder represents a wide spectrum of clinical findings from milder form of constipation to severe HD resistent to medical and surgical therapy.
Conclusion: Mutation or deletion of ZEB 2 (ZFHX1B=SIP-1) gene is indicated as the etiology of MWS. The investigations of this gene or part of chromosome will also show the way of HD in future.

Key words: Mowat-Wilson sydrome, Hirschsprung disease, intestinal motility disorder

Keywords: Mowat-Wilson sydrome, Hirschsprung disease, intestinal motility disorder

---

Hirschsprung hastalığının eşlik ettiği bir sendrom: Mowat-Wilson sendromu

Ünal Güvenç¹, Gülay Aydın Tireli¹, Oyhan Demirali¹, Serdar Kale², Serdar M.h. Sander^1
1S.b. Bakırköy Kadın Doğum Ve Çocuk Hastalıkları Eah Çocuk Cerrahisi Kliniği
²İlgi Hastanesi, Pediatri Bölümü

Amaç: Hirschsprung Hastalığını da içeren çoklu anomali ve tipik bir yüz görünümü ile seyreden bir klinik olgunun literatür bilgileri eşliğinde sunulmasıdır.
Olgu Sunumu: Mowat-Wilson Sendromu (MWS), kabızlıktan total kolonik aganglionozise kadar geniş bir yelpaze içinde, kolonik sorunları da içeren ve bu yüzden Hirschsprung Hastalığı (HH)’nın fizyopatolojisine ışık tutabilecek bir sendromdur.
Sonuç: MWS ile beraber bulunan HH ağır bir klinik durum oluşturabilir. MWS’nin HH ile birlikteliği kural olmamakla birlikte olguların %50 sinde bulunmakta ve klinik seyri farklılıklar gösterebilmektedir.

ANAHTAR SÖZCÜKLER: Mowat Wilson Sendromu, Hirschsprung Hastalığı, barsak motilite bozukluğu.

Anahtar Kelimeler: ANAHTAR SÖZCÜKLER: Mowat Wilson Sendromu, Hirschsprung Hastalığı, barsak motilite bozukluğu.

---

CITE