A Rare Case of Harlequin Ichthyosis with Isolated Oligohydramnios and Elevated Serum AFP Level

Harlequin ichthyosis, the most severe form of congenital ichthyosis, is a genetically transmitted rare disorder with a prevalance of 1: 300.000 at birth. Although there has been a dramatic improvement in neonatal intensive care and recent advancements in the treatment of this disease, most cases are lost during early neonatal period.. We present a case of Harlequin ichthyosis in the newborn of a 22 year-old otherwise healthy woman who gave birth due to acute fetal distress. There was no specific findings prenatally other than the isolated oligohydramnios and elevated maternal serum AFP levels.The patient gave birth to a newborn with the diagnosis of HI via cesarean section at gestational age of 36 weeks, and 5 days because of the development of acute fetal late-decelerations.

İzole oligohidramnios ve maternal serum AFP yüksekliği ile prezente olan nadir bir Harlequin İktiyozis vakası

Harlequin iktiyozis, konjenital iktiyozisin en ağır formu olup, doğumda 1: 300.000 sıklıkta görülen genetik geçişli nadir bir hastalıktır. Yenidoğan yoğun bakım koşullarında ve hastalığın tedavisinde ilerlemelere rağmen çoğu vaka erken neonatal dönemde kaybedilir. Prenatal dönemde tanı konulamayan izole oligohidramnios ve maternal serum AFP düzeyi yüksekliği dışında bulgusu olmayan 22 yaşında sağlıklı çocuğu olan bir hastanın 36 hafta 5 günlük gebeliği akut fetal geç deselerasyonlar nedeniyle sezeryan ile doğurtularak yenidoğanda HI saptanmıştır.