Primer immun yetersizlik hastalıkları, genetik geçişli bozukluklardır. Erken tanı, uygun tedavi ve genetik danışma için, tanı şüphesinin iyi değerlendirilmesi önemlidir. Bu makalede, primer immun yetersizliği düşünülecek durumlar, ve bu hastalıklarda klinik ve laboratuvar değerlendirme ele alınacaktır.

Primary immunodeficiency diseases are genetically determined disorders. It is of prime importance to thoroughly evaluate a suspected immunodeficiency for early diagnosis, proper treatment and genetic counseling. In this paper, when to suspect a primary immunodeficiency, and the clinical and laboratory evaluation in these disorders will be discussed.

1980’lerin başına dek fetal kromozom anomalilerinin tanısına yönelik uygulanan invaziv tanı yöntemi endiksayonları anne yaşı ve ailede kromozom anomalisi öyküsü olmasıydı. Kromozom anomalileri içinde en sık görülen Down Sendromunun (DS) anne yaşı ile ilişkisi olmasına karşın, DS’li gebeliklerin yaklaşık % 75’inin 35 yaşın altındaki kadınlarda görülüyor olması kromozom anomalilerine yönelik tarama testlerinin gelişimini hızlandırdı. Anne serumunda düşük alfa-fetoprotein (AFP) düzeyinin DS ile ilişkilendirilmesini sırasıyla insan koryonik gonadotropin (hCG) ve konjuge olmayan östriol (E3) ve inhibin-A ölçümlerinin izlediği biyokimyasal belirteçlere dayalı ikinci trimester tarama testi geliştirildi. DS yakalama oranı yaklaşık % 81 ve yanlış pozitifliği % 5 olan bu test koryon villüs biyopsisine (CVS) olanak vermediğinden 1990’larda ilk tirmester tarama testi geliştirildi. İki ayrı belirteç kullanıldı; sonografik, biyokimyasal. Ense saydamlığı (nuchal translucency = NT) ve anne serumunda pregnancy associated protein (PAPP-A) ve BhCG ölçümlerinin birleşimiyle testin DS yakalama oranı % 87’lere ulaştı. Sonraki yıllarda ilk ve ikinci trimester tarama testlerinin birleştirildiği entegre ve ardışık testler geliştirildi. Gebelik takibi sırasında fetal kromozom anomalisi taramasında seçilecek yöntemin belirlenmesindeki en önemli etken eldeki olanaklardır. İlk trimester taramasında NT ölçümü için deneyimli uzman ve yeterli teknik donanım gerekir. Entegre ve ardışık testlerin maliyetleri yüksektir. Bu nedenle günümüzde halen en yaygın kullanılan ikinci trimester tarama testidir. Tarama testi sonuçları teste özgü eşik değerinin üstünde çıkan sonuçlar için pozitif altındaki sonuçlar içinse negatif olarak belirtilir. Bu sonuçların fetüste hastalık varlığı ya da yokluğu değil hastalık riskine yönelik olduğu belirtilmelidir. Genetik danışma prenatal tanı hakkında bilgilendirici olmalı, yönlendirici olunmamalıdır.

Until 1980s the only indications of invasive diagnosis of fetal chromosomal abnormalities were maternal age and family history of chromosomal abnormality. Down Syndrome (DS) is the most frequent fetal chromosome abnormality. Although it is associated with increased maternal age, approximately 75 % of pregnancies with DS are seen in women younger than 35 and screening tests development for fetal chromosomal abnormalities, has accelerated. Therefore second trimester screening tests developed by using maternal biochemical markers such as alpha-fetoprotein (AFP) human chorinonic gonadotrpin (hCG), uncujugated estriol (E3) and inhibin-A which is associated with DS. It has a %81 detection rate with % 5 false positive. However, it doesn t allow for chorion villus sampling (CVS) first trimester was developed in 1990s. 2 markers were used; sonographic and biochemical. Combination of nuchal translucency and maternal serum levels of pregnancy associated protein (PAPP-A) and BhCG the detection rate increase to % 87. Recently the first and second trimester screening tests are combined in integrated and sequential tests Screening strategy chosen will depend on the opportunities. For he first trimester screening there is a need of expert for NT measurement and to have adequate technical equipment. Sequential and integrated tests aren t cost-effective. Therefore, the second-trimester screening test is still most widely used. Screening test results specified over the cutoff level as positive, below the cutoff as negative. Screen positive doesn t mean that the fetus is affected, it means high risk for disease of interest. The genetic counseling should be nondirective informative for prenatal diagnosis.

AMAÇ: Embriyo transfer günü bakılan uterin arter Doppler indeksleri ile yardımla üreme tedavilerinin sonuçlarını karşılaştırmak.
YÖNTEMLER: Çalışmaya over rezervi iyi, daha önce tedavi olmamış, 40 yaşın altında olan 61 primer infertil olgusu dahil edildi. Hastalara kontrollü ovaryen stimulasyon için antagonist protokol uygulandı. Transfer günü uterin arter Doppler ölçümleri yapıldı. Tedavi sonuçları ile Doppler bulguları karşılaştırıldı.


BULGULAR: Hastalarımızdan 41’i gebe kaldı (% 67.2), yalnız 20 hasta gebe kalamadı (% 32.8). Sağ uterin arter için gebe kalanların ve kalamayanların PI (Pulsatilite Indeksi) değeri sırayla 1.71±0.39 ve 2.56±1.01 (p=0.05) iken sol uterin arterde bu değerler sırayla 1.41±0.61 ve 2.77±1.13 (p=0.03) olarak bulundu. Diğer indeksler açısından fark saptanmadı.
SONUÇ: Uterin arter doppler velosimetri indekslerinden sadece PI rutin pratikte endometriyal reseptivitenin bir göstergesi olarak kullanılabilir.

OBJECTIVE: To assessment the success of assisted reproductive treatment with the results of uterine artery Doppler indices on the day of embryo transfer.
METHODS: Sixtyone primary infertile patients under the age of 40, who have normal ovarian reserve were inserted to the study. The antagonist protocol was used for controlled ovarian stimulation. Bilateral uterine artery Doppler indices were measured on the day of embryo transfer. Then the treatment and the Doppler results were compared to each other.
RESULTS: Only 20 patients were not conceive (32.8 %). The clinical pregnancy rate was 67.2 % (n=41). Pulsatility index on the right uterine artery were 1.71±0.39 ve 2.56±1.01 (p=0.05), on the left uterine artery were 1.41±0.61 ve 2.77±1.13 (p=0.03) for pregnant and non pregnant patients respectively. Other indices were not significantly different.
CONCLUSION: Only Pulsitility Index among the uterine artery Doppler indices can be used for the assesment of endometrial reseptivity.

AMAÇ: Erken membran rüptürü (EMR) erken yenidoğan sepsisinin en önemli nedenlerindendir. EMR’de sepsis riskini arttıran faktörler; klinik korioamnionit, erkek cinsiyet, perinatal asfiksi, prematürelik, membran rüptür zamanı, annede anormal kolonizasyon varlığı ve/veya genitoüriner enfeksiyondur. Bu çalışmada amacımız term ve preterm bebeklerde EMR’nin sepsis morbiditesine etkisini araştırmak, sıklık ve risk faktörlerini irdelemektir.


YÖNTEMLER: Hastanemizde Ocak 2006-Aralık 2007 tarihleri arasında canlı doğan, annesinde erken membran rüptürü olan bebekler incelendi. Term ve preterm EMR’li bebekler, sepsis sıklığı, mortalite ve morbidite açısından karşılaştırıldı.
BULGULAR: Hastanemizde Ocak 2006 - Aralık 2007 tarihleri arasında canlı doğan 38.422 bebeğin 730’unun annesinde EMR saptandı. Bu bebeklerin % 44’ü preterm, % 56’sı term idi. Her iki grupta kız/erkek oranları aynı bulunurken, EMR’li preterm bebeklerde haftasına göre küçük (SGA) olma oranı termlere göre anlamlı yüksekti. Tüm EMR’li bebeklerin % 4.2’sinde, pretermlerin % 8’inde, termlerin % 1.2’sinde erken enfeksiyon saptandı. Enfeksiyon gelişen hastaların ortalama EMR süresi 145.4±151 saat (24 saat-30 gün), gelişmeyenlerin 80±181 saat (18 saat-75 gün) idi (p=0.051). EMR’li bebeklerin % 3.4’ünde klinik korioamnionit vardı, ancak bu bebeklerin hiçbirinde erken sepsis görülmedi. Pretermlerde perinatal asfiksi (PNA) saptanan bebeklerin % 38’inde enfeksiyon gelişti ve PNA’nin pretermlerde enfeksiyon gelişimi için risk faktörü olduğu görüldü. Erken enfeksiyon nedeni ile izlenen pretermlerin % 23’ünde, termlerin % 40’ında anne kültürlerinde üreme saptandı. Enfeksiyon gelişen bebeklerin ortalama doğum ağırlığı 1770±480 g, gelişmeyenlerin 2490±840 g ve enfeksiyon gelişen bebeklerin ortalama gestasyon haftası 34±2.6 hafta, gelişmeyenlerin 36±3.1 hafta idi.
SONUÇ: Preterm doğum ve düşük doğum ağırlığı beraberinde SGA olma ve asfiksi varlığı annenin servikal/ idrar kültürlerinde üreme olmasının, erken enfeksiyon riskini arttırdığı, cinsiyet, korioamnionit ve EMR süresinin enfeksiyon gelişimine etkisinin olmadığı görüldü.

OBJECTIVE: Premature rupture of membranes (PROM) is the most important cause of early neonatal septicemia. Clinical choriamnionitis, male gender,perinatal asphixia, prematurety, time of rupture of membrane, abnormal colonization and/or genitourinary infection at mother are the risk factors those increases septicemia in PROM. The aim of our study was to search effect of prom on septicemia in term and preterms and describe frequency and risk factors.


METHODS: Newborns who were born and alived between January 2006 and December 2007 in our hospital and whose mother had PROM were investigated. Term and preterms with PROM were compared according to frequency of septicemia, mortality and morbidity.
RESULTS: The number of newborns who were born and alived between January 2006 and December 2007 in our hospital was about 38422 and 730 of these infants had PROM at mothers. 44 % of infants were preterms and 56 % were terms. Altough male/female ratio was same at both two groups, the ratio of being SGA (small for gestational age) was significantly higher in preterms according to terms. Early infection was detected in 4.2 % of all infants with PROM, 8 % of preterms and 1.2 % of terms. Mean prom duration was 145.4±151 hour (24 hour-30 days) in patients who were infested and 80±181 hour (18 hour-75 days) in patients who were not infected (p=0.051). 3.4 % of infants with PROM were presented with clinical choriamnionitis but early septicemia was seen in none of these infants. Infection was developed in 38 % of preterms with perinatal asphixia. It was seen that perinatal asphixia is risk factor infection in preterms. Reproduction in mother cultures was confirmed in 23 % of preterm and 40 % of terms who were followed up with early infection. Mean birth weight of infected infants was 1770±480 gr and was 2490±840 gr in non-infected infants. Mean gestational week of infected infants was 34±2.6 week and was 36±3.1 week of non-infected infants.


CONCLUSION: SGA, presence of asphixia, reproduction in mother’s cervical or urinary culture increased early infection risk in additon to preterm labor and low birth weight beside this gender, chorioamnionitis and prom duration were seen not to effect the infection development.

AMAÇ: Son 20 yılda enfeksiyon taşlarının insidansının azalmasına rağmen, ürolitiazisi olan çocuklarda idrar yolu enfeksiyonunun (İYE) sık görüldüğü bildirilmiştir. Bu çalışmanın amacı İYE geçiren ve geçirmeyen hastaları karşılaştırarak ürolitiazisli hastalarda İYE oluşumu ile ilişkili olabilecek yaş, vezikoüreteral reflü (VUR), metabolik risk faktörleri ve taşın cinsi gibi faktörleri değerlendirmektir.


YÖNTEMLER: Çalışma grubu 113 ürolitiazisli hastadan oluşmaktadır. Hastaların laboratuvar ve radyolojik bilgileri poliklinik dosyalarının retrospektif olarak taranmasıyla elde edilmiştir.


BULGULAR: Hastaların 59’u (% 52.2) İYE geçirmişti. İYE sıklığı, 2 yaş altı hastalarda daha büyük çocuklara göre anlamlı olarak daha yüksekti (p=0.0006). Hastaneye başvuru nedeni İYE olan 23 hastadan 17’si (% 73.9) iki yaşın altındaydı. Çalışma grubundaki hastalardan 21’inde (% 18.5) VUR mevcuttu. İYE geçiren 59 hastadan 15’inde (% 25.4) ve İYE geçirmeyen 54 çocuktan 6’sında (% 11.1) VUR saptandı. VUR insidansı, İYE geçiren hastalarda İYE geçirmeyenlere göre daha yüksekti ve VUR görülme olasılığı İYE geçirenlerde 2,9 kat daha fazlaydı (p=0.06 OR: 2.9).
SONUÇ: Ürolitiazisli hastaların hastaneye başvuru nedeni İYE olabilir, bu nedenle İYE geçiren hastalarda ürolitiazis araştırılmalıdır. Ürolitiazisli hastalar arasında İYE geçirenlerde VUR sık görülmektedir ve İYE geçiren ürolitiazisli hastalarda VUR araştırılmalıdır.

OBJECTIVE: Urinary tract infection (UTI) was reported to be high among the patients with urolithiasis, though the incidence of infection stones decreased over the 2 decades. The aim of this study was to evaluate the factors related to UTI in urolithiasis such as age, vesicoureteral reflux (VUR), metabolic risk factors and features of the stone comparing the patients with and without UTI.
METHODS: Our study group consisted of 113 patients with urolithiasis. The data about patients such as laboratory tests and radiologic imaging were obtained from patient files.


RESULTS: Fifty nine children (52.2 %) had UTI. The frequency of UTI was significantly higher in the patients younger than 2 years old compared with in the older patients (p=0.0006). Of the 23 patients who applied to hospital because of UTI, 17 (73.9 %) were younger 2 years old. Twenty-one children (18.5 %) had VUR in whole study group. VUR was established in 15 of the 59 patients (25.4 %) with UTI and 6 of the 54 children (11.1 %) without UTI. The incidence of VUR was higher in the patients with UTI than in those without UTI and the possibility of coexisting VUR was 2.9-fold higher in the patients with UTI (p=0.06 OR: 2.9).


CONCLUSION: Because patients with urolithiasis may apply to hospital with UTI, urolithiasis should be investigated in the infants with UTI. Among the children with urolithiasis, VUR is common in the patients with UTI and VCUG should be performed in the patients with recurrent UTI.

AMAÇ: Perinatoloji ünitesinde saptanan ve gebelik sonlandırmasına giden konjenital vertebra anomalilerin dağılımı.
YÖNTEMLER: 2002-2007 yılları arasında hastanemiz yenidoğan-perinatoloji konseyinde görüşülen, danışma aldıktan sonra sonlandırmayı seçen 171 doğumsal vertebra patolojisi retrospektif olarak incelenmiştir.


BULGULAR: Vertebra anomalisi olan 171 olgunun 153’ü nde açık nöral tüp defekti bulunmuştur. Spina bifida bulgularına eşlik eden en sık anomaliler anensefali (% 31.2), akrani (% 9.7) ve iniensefali (% 7.6) olmuştur. Intrakranial yapılarda patolojik gelişim saptanan olgulara gebelik sonlandırması önerilmiştir. Altı izole iniensefali olgusu saptanmış ve sonlandırılmıştır. Yedi skolyoz olgusunun 3 tanesi açık nöral tüp defektleri ile birlikte olup, diğer 4 skolyoz hepsinde eşlik eden iskelet displazileri görülmüştür. İki hemivertebra olgusunda ebeveynler gebeliği sonlandırmaya karar vermiştir. Bir diastematomiyelia olgusunun nöral tüp defektine eşlik ettiği görülmüştür. Aynı şekilde bir kaudal regresyon sendromu ve bir sirenomelia olgusu gebeliği sonlandırmıştır. Beş tane sakrokoksigeal teratom olgusunun dört tanesinde hydrops gelişmiş ve intrauterine fetal kayıp gerçekleşmiştir.
SONUÇ: Vertebra anomaliler embriyogenezin erken dönemlerinde gelişir ve erken tanısı olasıdır. Bununla birlikte, vertebra anomalilerde prognoz, intrakraniyal etkileşim nedeniyle olumsuzlaşmaktadır. Bu hastalara gebelik sonlandırması seçeneği sunulabilmelidir.

OBJECTIVE: To evaluate the dispersion of congenital vertebra abnormalities detected and terminated in our perinatology department.


METHODS: One hundred and seventy one cases with congenital vertebra anomalies, which were evaluated in the hospital’s neonatology-perinatology council and decision of parents for pregnancy termination were analyzed retrospectively.
RESULTS: Among 171 patients with vertebra abnormalities, 153 cases with open neural tube defects were found. Spina bifida was most commonly associated with anencephaly (31.2 %) and acrania (9.7 %), followed by iniencephaly (7.6 %). In cases with intracranial pathologic development, termination of pregnancy was recommended. Six cases with iniencephaly were observed and terminated. Of seven cases with scoliosis, 3 cases were associated with open neural tube defect and the other 4 were complicated with skeletal dysplasia. Two cases with hemivertebra decided for termination of pregnancy. One case with diastematomyelia were associated with neural tube defect. We found also one case with caudal regression, another one with sirenomelia with decision for termination. In 4 of 5 cases with sacrococcygeal teratoma, hydrops developed following intrauterine fetal demise.
CONCLUSION: Vertebral malformations develop in early embryogenesis and early prenatal diagnosis is possible. However, the prognosis of vertebral pathologies deteriorate with intracranial interaction. The option of pregnancy termination should be offered to this group.

AMAÇ: Bu çalışmada, solunum yolu infeksiyonu bulgularıyla getirilen 2 yaşından küçük çocuklarda Solunumsal Sinsisyal Virüsü (RSV) infeksiyonu sıklığınının saptanması, RSV infeksiyonlu hastaların yaş, cinsiyet, anne sütüyle beslenme, anneden bakım alma, kardeş sayısı, infeksiyonlularla temas gibi demografik özelliklerinin belirlenmesi ve hastalığın seyrinde laboratuvar testlerinde oluşan farklılaşmanın tespiti amaçlanmıştır.


YÖNTEMLER: Mart 2007-Mart 2008 tarihleri arasında çocuk acil birimimize solunum yolu infeksiyonu bulgularıyla getirilen 2 yaşından küçük 298 olgu çalışmamıza alınmıştır. Nazofarengeal aspirat ve sürüntü örneklerinde hızlı immünokromatografik test ile RSV antijen tespiti yapılmıştır.
BULGULAR: Hastaların % 58.1’i erkek, % 41.9’u kız olup, ortalama yaş 7.3±5.0 ay (30 gün-23 ay) idi. Hastaların bronşiyolit ve bronkopnömoni nedeniyle yoğun olarak getirildiği dönem sonbahar ve kış aylarından kasım, aralık ve ocak olup, bu dönemde RSV pozitifliği yüksek saptandı. Anne sütü ile beslenmeyen, kalabalık ailede yaşayan, solunum yolu infeksiyonlularla teması olan ve ek hastalığı bulunan olgularda RSV pozitifliği anlamlı derecede yüksekti.
SONUÇ: Belirtiler başladıktan sonra erken dönemde (ilk 5 gün) getirilen olgularda yüksek oranda RSV pozitifliği saptanırken, başvuru yakınmalarıyla RSV pozitifliği arasında bağlantı yoktu. Fizik muayene bulgularından postnazal akıntı, boğaz kızarıklığı, otitis media, sibilan raller ve takipne RSV(+) olgularda yüksek oranda tespit edilirken, diğer muayene bulguları açısından fark saptanmadı. Ayrıca, akciğer grafisinde infiltrasyon varlığı dışındaki laboratuvar tetkikleri RSV pozitif ve negatif olgularda farklılık göstermedi.

OBJECTIVE: In this study we aimed to determine the frequency of RSV infections in children under two years who were admitted to our clinics with upper respiratory tract infection. We also evaluated the demographic characteristics such as age, sex, number of siblings, history of breast feeding, mother care, contact with a RSV infected person and the laboratuary value differentiation during the course of the disease in children with RSV infection.
METHODS: A total of 298 children under two years who attended to our emergency clinic with upper respiratory tract infection symptoms between March 2007 and March 2008 were included. The detection RSV was carried out by fast immunochromatographic test on nasopharyngeal aspirates and swabbing samples.
RESULTS: Sex and age distribution were as 58.1 % males and 41.9 % females with a mean age of 7.3±5.0 months (30 day-23 month). The seasons during which the patients applied more frequently because of bronchiolitis or bronchopneumonia were autumn and winter, with November, December and January scoring highest for RSV positivity. RSV antigen positivity was significantly higher in infants who were not breastfed, who lived in crowded families, who had a contact with a person with respiratory tract infection and who had an underlying disease.
CONCLUSION: While there was a high rate of RSV detection in the cases who applied in a short period after the symptoms, there was no correlation between the presenting complaints and RSV positivity. Among physical examination findins postnasal drip, pharyngeal hyperemia, otitis media, fine crackles and tachypnea were more common in RSV positive cases as the presence of infiltrations in chest x-ray. Other laboratory and clinical findings were not found to be significant.to differentiate RSV positive and negative cases.

Jarcho Levin sendromu, spondilokostal / spondilotorasik disostozun özel bir şeklidir. Bu patolojinin pek çok farklı sınıflaması bulunmakla birlikte, temel olarak 2 grup içinde incelenmektedir (spondilotorasik displazi ve spondilokostal displazi) ve her ikisinin de prognozları farklıdır. Sunumunu yaptığımız gebelik, obstetrik öyküsünde herhangi bir özellik göstermeyen, aile öyküsü de normal olan, prenatal saptanmış bir olgudur. Postnatal düz grafiler ve otopsi ile birlikte prenatal tanı kesinleştirilmiştir.

The Jarcho–Levin syndrome is a specific form of spondylocostal / spondylothoracic dysostosis. There have been various classifications of this syndrome, but it is mainly classified in two subgroups (spondylothoracic dysplasia and spondylocostal dysplasia) with different outcomes. We present a pregnancy with unremarkable obstetric and familiy history, and prenatal diagnosis. Postnatal x-ray exploration and autopsy confirmed our prenatal diagnosis

Kawasaki hastalığı etiyolojisi bilinmeyen akut ateşli sistemik bir vaskülittir. Tedavi edilmeyen olgularda % 15-25 oranında koroner arter ektazisi ve anevrizma gelişerek ani ölümlere ve ileri yaşlarda hastalıklarına neden olabilmektedir. Bu nedenle erken teşhis ve intravenöz immünglobülin (IVIG) ve asetil salisilik asit (ASA) tedavisi önemlidir. Bu makalede, erken tanı koyularak tedavi verilen ve kalp komplikasyonları önlenen bir olgu ve geç tanı koyularak tedaviye rağmen, kalp komplikasyonları gelişen iki olgu sunuldu; Kawasaki hastalığının tanısı ve tedavi ilkeleri tartışıldı.

Kawasaki disease is an acute febrile systemic vasculitis presenting with unknown etiology. Coronary artery aneurysms or ectasia may develop in 15 % to 25 % of untreated children and may lead to sudden death or ischemic heart disease later in life. So early diagnosis and treatment with intravenous immunoglobulin (IVIG) and acetyl salicylic acid (ASA) are important. In this study diagnosis and treatment principles of Kawasaki disease are discussed by presenting two cases. One of the cases was treated on time and had no complications while the second case developed cardiac complications due to delayed diagnosis.